Genetica se ocupă cu studiul genelor formate din ADN, acesta fiind codul nostru genetic regăsit în fiecare celulă, pe care îl moștenim de la părinți și care determina, sub influenta mediului înconjurător, diversitatea trăsăturilor biologice pe care le avem, fie ca vorbim de metabolism sau de răspunsul imunitar sau de trăsături vizibile ca pigmentare, înălțime, culoarea ochilor. ADN-ul oamenilor este constituit din aproximativ 3 miliarde de unități chimice denumite nucleotide care sunt de 4 tipuri (abreviate ca A, T, C, sau G).

ADN-ul din fiecare celulă umană este organizat sub forma a 23 perechi de cromozomi, fiecare pereche fiind formată dintr-un cromozom de la mama și unul de la tata. Pe fiecare pereche de cromozomi se găsește un set specific de gene care codifică informația genetică. Genomica, spre deosebire de genetică, studiază totalitatea ADN-ului și interacțiunile dintre gene. Noi, oamenii, avem 99.9% din ADN identic, iar restul de 0.1% este responsabil de diferențele dintre noi.

Odată cu secvențierea primului genom uman in 2003, geneticienii au început sa deslușească și rolul funcțional al diferitelor variante genetice care apar la nivelul genomului. Astăzi, înțelegem din ce in ce mai bine arhitectura genetică complexă a diferitelor trăsături, dar si rolul acestor variante genetice în predispoziția la - și declanșarea unor – patologii, sau modul diferit în care oamenii răspund la tratamente medicale.

Genomica va permite descifrarea completă a semnificației funcționale a variabilității genomului unei persoane, care va conduce la dezvoltarea unor metode noi de prevenție, diagnostic și tratament personalizat.