Genome of Europe
Proiect finanțat prin Programul Europa Digitală
Apel DIGITAL-2023-CLOUD-AI-04
Proiect nr. 101168231
Buget: €44,465,986.08
Durata: 42 de luni
Proiectul Genome of Europe (GoE) cuprinde 51 de parteneri din 29 de țări europene (26 UE+3 non-UE) pentru a stabili o bază de date de referință paneuropeană unică, care să cuprindă minimum 100.000 de genomuri reprezentative pentru cetățenii europeni, în conformitate cu 1+MG.
Obiectivele cheie includ implementarea unei comunități paneuropene de practică care va genera genomul de referință prin integrarea seturilor de date existente ale genomului și secvențierea de novo de la diverse populații naționale, definirea condițiilor etice, legale și societale pentru generarea genomului de referință, asigurarea securității datelor și încorporarea datelor GoE în infrastructura de date genomice finanțată de Programul Europa digitală.
Valoarea și capacitatea de utilizare a GoE vor fi evaluate prin cazuri de utilizare care se concentrează pe diversitatea genetică, stabilirea de servicii de imputare cu mai mulți ascendenți și recalibrarea profilurilor de risc genetic.
Complementar, GoE va fi extrem de relevant pentru descoperirile genetice-fenotipice, ajutând programele naționale ale genomului și integrarea genomicii în Spațiul european de date privind sănătatea (EHDS).
Proiectul GoE prioritizează angajamentul public, transparența și adaptabilitatea pentru extinderi viitoare, asigurând progrese genomice responsabile și durabile. Integrarea cu alte inițiative europene sporește impactul său potențial pentru medicina personalizată și se aliniază cu obiectivele științifice și de asistență medicală mai largi, inclusiv competitivitatea europeană în cercetarea și inovarea genomice.
Proiectul Genome of Europe are ca obiectiv cartografierea și analizarea diversității genomice a populațiilor din Europa.
Aceste date sunt esențiale pentru asigurarea unor servicii de medicina personalizată, pentru a explica etiologia bolilor și a identifica noi asocieri cu boli și trăsături complexe, dar și pentru înțelegerea istoriei genetice a populațiilor.
Genomul de referință european va funționa în regim federat și securizat. Regimul federat presupune ca datele să rămână securizat în fiecare țară, iar partenerii din celelalte țări vor putea interoga baza de date și obține rezultate, fără a avea acces la datele brute. Astfel, acest model permite colaborarea internațională în domeniul genomicii fără a compromite suveranitatea datelor sau confidențialitatea pacienților.”