Genetică Echitabilă
Acces echitabil la testare genetică și genomică, cu diagnostic precoce pentru persoanele din grupuri vulnerabile, indiferent de regiunea în care locuiesc.
Participarea este voluntară și gratuită pentru persoanele eligibile.
Despre program
Un sistem național modern de testare genetică
Programul urmărește dezvoltarea unui sistem național modern de testare genetică și genomică, cu accent pe accesul echitabil la diagnostic pentru toate categoriile de pacienți, indiferent de regiunea în care locuiesc.
Prin diagnosticarea precoce a bolilor genetice și rare, pacienții beneficiază de tratamente mai rapide și mai eficiente, iar sistemul de sănătate câștigă proceduri unitare și specialiști mai bine pregătiți. Proiectul contribuie la integrarea medicinei genomice în practica medicală și la reducerea inegalităților în accesul la diagnostic.
Impact
Mai mult de 25.000 de persoane din grupuri vulnerabile vor fi informate și îndrumate, iar peste 20.000 vor beneficia efectiv de testare genetică.
Ce testăm
Un spectru larg de boli genetice și rare
- Boli metabolice ereditareBoli lizozomale precum Gaucher, Fabry, Niemann-Pick și mucopolizaharidozele.
- Boli endocrine rareDe exemplu hiperplazia congenitală a glandelor suprarenale.
- Anomalii cromozomialeDe exemplu sindromul Turner și sindromul Klinefelter.
- Tulburări de dezvoltare și boli neurologiceÎntârzieri de dezvoltare, anomalii congenitale, sindroame genetice complexe.
- Afecțiuni ale oaselor și creșteriiDisplazii scheletale, acondroplazie, osteogeneză imperfectă.
- Alte boli genetice rareSurditate ereditară, trombofilii, boli renale cu componentă genetică și altele.
Pentru cine
Ești eligibil?
- Persoane din grupuri vulnerabile sau defavorizate socio-economic
- Persoane care locuiesc în comunități cu grad ridicat de vulnerabilitate
- Suspiciunea unei afecțiuni genetice sau a unei boli rare, pe baza evaluării clinice
- Antecedente familiale sugestive pentru boli genetice ereditare
- Copii și adulți îndrumați către testare de medicul curant sau geneticianul curant
Faceți primul pas
Completați formularul de preînscriere. Verificarea eligibilității se realizează ulterior, conform criteriilor programului.
PreînscriereCum se desfășoară
Parcursul participantului, pas cu pas
- IdentificareVerificăm criteriile medicale pentru includerea în program.
- ConsiliereInformare și consiliere genetică înainte de efectuarea testului.
- RecoltareRecoltarea unei probe biologice la un centru participant.
- AnalizăAnaliza probei în laboratoare specializate și acreditate.
- InterpretareInterpretarea rezultatelor de către specialiști.
- RezultatComunicarea rezultatelor și îndrumarea către pașii următori.
Rețea națională
8 centre regionale de genetică medicală
Noutăți
Anunțuri, evenimente și comunicate
Urmăriți noutățile programului: evenimente, comunicate de presă și materiale de informare.
Faceți primul pas către un diagnostic
Participarea la program este voluntară și gratuită pentru persoanele eligibile. Completați formularul de preînscriere, iar echipa programului vă va contacta.