Beyond 1 Million Genomes Plus (European Digital Infrastructure Consortium, EDIC)

Suntem onorati ca ICDG impreuna cu UMF „Carol Davila” Bucuresti si Societatea Romana de Genetica Medicala, organizeaza prima conferinta a proiectului Beyond 1+ Million Genomes Plus (B1MGPlus) la Bucuresti in perioada 10-13 martie 2025: https://www.b1mgplus-bucharest2025.com/

Programul de politici pentru „Calea către deceniul digital” 2030 a fost lansat în anul 2020 de președintele Comisiei Europene Ursula von der Leyen, în scopul promovării transformării digitale, în concordanță cu valorile și interesele strategice ale Uniunii Europene. Decizia 2022/2481 a Parlamentului European și a Consiliului de instituire a programului de politici pentru „Calea către deceniul digital” 2030 transpune viziunea unei societăți cu posibilități digitale delimitată în Busola Digitală într-un set concret de obiective care țintesc către reducerea decalajelor dintre capacitățile digitale ale Uniunii. Prin obiectivele asumate, „Calea către deceniul digital” stabilește, de asemenea, realizarea unei structuri de guvernanță care să sporească colaborarea dintre Uniunea Europeană și statele sale membre pentru a identifica punctele slabe și a propune soluții comune.

Concomitent, prin intermediul deciziei UE 2022/2481 şi, în contextul accelerării proceselor de transformare digitală şi nu numai, până în 2030, pentru a-și putea atinge obiectivele, Comisia Europeană a propus lansarea Proiectelor Multinaționale, o serie de proiecte de anvergură, pe care niciun stat membru nu le poate dezvolta singur. Proiectele Multinaționale sunt unul dintre elementele de bază ale acestei guvernări, oferind un instrument pentru a conduce eforturile colective în domenii cu maximă prioritate.
Proiectele Multinaționale (MCP) vor juca un rol crucial în realizarea transformării digitale a Uniunii și pot fi implementate prin diferite instrumente, dintre care enumerăm: consorții pentru infrastructura de cercetare europeană (ERIC), proiecte importante de interes comun european (IPCEI), acțiuni independente ale statelor membre, consorții de infrastructură digitală europeană (EDIC), etc.

Sarcina Genome EDIC este de a crea o infrastructură de date genomice pentru cercetare, inovare, asistență medicală, dar și dezvoltarea de politici pentru a accelera punerea în aplicare a medicinei personalizate, pentru a îmbunătăți competitivitatea și pentru a oferi soluții transfrontaliere de sănătate și îngrijire bazate pe date, în beneficiul cetățenilor Uniunii, prin următoarele activități:
(a) colectarea, organizarea și îmbunătățirea, inclusiv armonizarea, a datelor genomice, demografice și legate de sănătate, personale și nepersonale, precum și a datelor legate de factorii determinanți ai sănătății, cum ar fi datele privind stilul de viață;
(b) transformarea datelor menționate la litera (a) în date ușor de găsit prin intermediul unor cataloage de date și instrumente adecvate care să permită descoperirea înregistrărilor relevante;
(c) permiterea accesul securizat al utilizatorilor la datele menționate la litera (a) pentru:
(i) cercetări ce contribuie la o mai bună înțelegere a sănătății și a bolilor și la dezvoltarea strategiilor de prevenire, diagnosticare și tratament,
(ii) elaborarea de politici pentru îmbunătățirea sănătății publice,
(iii) reutilizarea datelor în cadrul asistenței medicale pentru a asigura prevenirea, diagnosticarea și tratamentul pacienților sau,
(iv) gestionarea asistenței medicale pentru a îmbunătăți calitatea furnizării asistenței medicale;
(d) acționarea în calitate de intermediar de informații între utilizatori și alte părți interesate, în cazul în care acest lucru este necesar pentru ca utilizatorul să își urmărească scopurile licite;
(e) furnizarea de date și informații agregate relevante pentru medicina genomică pe baza cererilor utilizatorilor;
(f) informarea utilizatorilor individuali cu privire la posibilitățile de a participa la cercetări biomedicale, respectiv studii clinice;
(g) sprijinirea informării persoanelor fizice cu privire la constatările accidentale semnificative din punct de vedere clinic rezultate din reutilizarea de date, permisă de Genome EDIC;
Participarea la Genome EDIC în calitate de membru este condiționată de contribuția financiară și de depozitarea, în mod federat, de informații genomice în cadrul sistemului. Accesul la seturile de date va fi sigur, etic și în conformitate cu legislația europeană și națională.

Participarea României la Genome EDIC va include, printre altele, următoarele beneficii:

acces la date genomice pentru acces personal și non-personal, inclusiv date demografice și alte date referitoare la sănătate, ce vor putea fi utilizate în scop medical, de cercetare sau pentru participarea la alte inițiative de cercetare europene;
accesul la protocoale de sistematizare standardizată pentru datele genomice, permițând transferul lor în și din România cu maximă eficiență;
schimburi de informații cu privire la caracteristicile genetice/genomice de la nivel național și integrarea lor într-un sistem paneuropean;
participarea la proiecte europene specifice Genome EDIC;
creșterea potențialului de a participa la studii de medicină personalizată;
consolidarea infrastructurii genomice naționale: implicarea României va contribui la dezvoltarea și consolidarea unei infrastructuri robuste de date genomice la nivelul UE. Astfel, va facilita cercetarea transfrontalieră și serviciile de asistență medicală, aliniindu-se la obiectivele României în domeniul genomicii;
stabilirea încrederii în schimbul de date genomice: participarea la Genome EDIC va ajuta România să creeze un mediu sigur și de încredere pentru schimbul transfrontalier de date genomice și clinice între furnizorii de servicii medicale, institutele de cercetare și agențiile de sănătate publică, promovând e-sănătatea;
cadrul juridic pentru schimbul de date: România va beneficia de o structură juridică care să permită partajarea legală și etică a datelor genomice, asigurând respectarea GDPR;
operațiuni și achiziții durabile: consorțiul va oferi României statutul juridic necesar pentru achiziționarea și operarea pe termen lung a infrastructurii avansate de date genomice;
diverse oportunități de finanțare: România va avea capacitatea de a accesa multiple căi de finanțare, atât la nivel național, cât și european, pentru a-și susține și extinde inițiativele genomice;
guvernanța favorabilă incluziunii: România va face parte dintr-un model de guvernanță care include părți interesate cheie, cum ar fi Comisia Europeană, asigurându-se că interesele și contribuțiile țării sunt reprezentate în mod adecvat;
contribuții strategice la medicina genomică: România va avea oportunitatea să participe la stabilirea dezvoltării Genome EDIC, inclusiv dezvoltarea de noi cazuri de utilizare, orientări etice și protocoale de schimb de date, contribuind astfel la dezvoltarea medicinei genomice la nivel european.

Beneficiile de mai sus sunt dependente de respectarea strictă a normelor europene și naționale în ceea ce privește etica în cercetarea biomedicală, etica cercetării pe subiecți umani, drepturile fundamentale ale omului, drepturile pacientului și protecția datelor.

Această acțiune este prevăzută în Planul Național de Acțiune pentru Deceniul Digital pentru România.